Hemofilia

1.      Sejarah Hemofilia

Meski belum mempunyai nama, hemofilia telah ditemukan semenjak lama. Talmud, yaitu sekumpulan goresan pena para rabi Yahudi, 2 masa sesudah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan kalau dua abang laki-lakinya mengalami janjkematian jawaban dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada masa ke-12 menulis wacana sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal sesudah terjadi perdarahan jawaban luka kecil.

Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai pendarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang perempuan dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal bersahabat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah goresan pena yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan berdasarkan ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Hemofilia juga disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) ialah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold ialah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Leopold meninggal dunia jawaban pendarahan otak pada ketika ia berumur 31 tahun.

Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice, ternyata ialah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal jawaban perdarahan otak pada tahun 1928. Alice dan Beatrice, ialah carrier dan merekalah yang membuatkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

Pada masa ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia gampang pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan duduk kasus pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.

Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya menunjukkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia sanggup mengatasi duduk kasus pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Secara kebetulan, ia menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda.

Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool.Dr. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya Faktor VIII sanggup dimasukkan pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melaksanakan operasi pada penderita hemofilia.

Walaupun Hemofilia telah dikenal usang di ilmu dunia kedokteran, namun gres pada tahun 1965, diagnosis melalui laboratorium gres diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya memakai Thromboplastin Generation Test (TGT), selain investigasi waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Pada ketika itu santunan darah lengkap segar merupakan satu-satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit.

(http://www.indosiar.com/ragam/49310/apa-dan-bagaimana-hemofilia)

2.      Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia ialah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada ketika anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak sanggup membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; menyerupai luka memar kalau sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya kalau penderita telah melaksanakan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, menyerupai lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia sanggup membahayakan jiwanya kalau perdarahan terjadi pada penggalan organ badan yang vital menyerupai perdarahan pada otak.

Gangguan pembekuan darah itu sanggup terjadi lantaran jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.

Gambar 1. Pembekuan darah pada orang normal

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah, kemudian darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Faktor-faktor pembeku darah bekerja menciptakan anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 2. Pembekuan darah pada hemofili

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu susukan daerah darah mengalir keseluruh tubuh), kemudian darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, menimbulkan anyaman epilog luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Hemofilia A atau B ialah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia kalau ayahnya ialah seorang hemofilia dan ibunya ialah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi.

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia semenjak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

a) Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama :

- Hemofilia Klasi k; lantaran jenis hemofilia ini ialah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.

- Hemofilia kekurangan Factor VIII ; terjadi lantaran kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menimbulkan duduk kasus pada proses pembekuan darah.

b) Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama :

- Christmas Disease; lantaran di temukan untuk pertama kalinya pada seorang berjulukan Steven Christmas asal Kanada

- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi lantaran kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menimbulkan duduk kasus pada proses pembekuan darah. (www.hemopfilia.or.id/hemofilia.php)

3.Gejala Hemofilia

Hemofilia diturunkan melalui kromosom X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Jika seorang anak laki-laki mengalami pendarahan yang tidak biasa, maka diduga beliau menderita hemofilia. Pemeriksaan darah sanggup menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan. Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta memilih jenis dan beratnya, dilakukan investigasi atas kegiatan faktor VII dan faktor IX.

Beratnya tanda-tanda tergantung kepada imbas kelainan gen yang terjadi terhadap kegiatan faktor VII dan faktor IX. Jika aktivitasnya kurang dari 1%, maka akan terjadi episode perdarahan andal dan berulang tanpa alasan yang jelas. Jika aktivitasnya mencapai 5% maka gejalanya ringan. Jarang terjadi episode perdarahan tanpa alasannya ialah yang pasti, tetapi pembedahan atau cedera sanggup menimbulkan perdarahan yang tak terkendali, yang sanggup berakibat fatal. Biasanya episode perdarahan pertama terjadi sebelum usia 18 bulan, yang sering terjadi sesudah suatu cedera ringan. Anak gampang mengalami memar. Bahkan penyuntikan ke dalam otot sanggup menimbulkan perdarahan yang selanjutnya menimbulkan memar yang luas (hematom). Perdarahan berulang ke dalam sendi dan otot pada kesudahannya sanggup menimbulkan kelainan bentuk yang melumpuhkan. Perdarahan sanggup menimbulkan pembengkakan dasar pengecap sehingga menyumbat susukan pernafasan dan terjadi gangguan     pernafasan. Benturan ringan di kepala sanggup memicu perdarahan di tulang tengkorak, yang sanggup menimbulkan kerusakan otak dan kematian.

4.Pengobatan Hemofilia

Penderita hemofilia harus menghindari keadaan yang sanggup menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya biar tidak perlu menjalani pencabutan gigi.

Kepada penderita hemofilia ringan yang harus menjalani pembedahan atau pencabutan gigi akan diberikan obat desmopressin untuk memperbaiki sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi. Penderita juga harus menghindari obat-obatan menyerupai Aspirin, warfarin, heparin dan obat pereda nyeri tertentu (misalnya obat anti peradangan non-steroid), yang sanggup memperburuk gangguan perdarahan.

Biasanya pengobatan mencakup transfusi untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan.     Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan di dalam plasma konsentrat.

Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di dalam darah pola terdapat antibodi, maka takaran plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan faktor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi. (http://medicastore.com/penyakit/768/hemofilia.html)

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut ialah melaksanakan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi pendarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif sanggup diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa santunan suplemen faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan suplemen faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan suplemen faktor IX.

Saat ini, santunan faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga gampang untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Pendarahan akan berhenti bila santunan faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan.

Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia menawarkan beberapa saran, yaitu:

1.      Segera obati bila terjadi perdarahan.

Pada umumnya, penderita hemofilia sanggup mencicipi suatu sensasi (nyeri atau menyerupai urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan sanggup segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang dibutuhkan untuk menghentikan perdarahan.

2.      Bila ragu-ragu, segera obati.

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi tanda-tanda yang tidak terperinci  perdarahan atau bukan. Bila ini terjadi, jangan ditunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan dinantikan hingga tanda-tanda klinik yang lebih terperinci timbul, menyerupai rasa panas, bengkak, dan nyeri.

* Sampai ketika ini, belum ada terapi yang sanggup menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita sanggup hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemophilia, terutama hemofilia berat berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita sanggup mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melaksanakan kegiatan sehari-hari, menyerupai berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda. (trillion.wordpress.com/2008/05/17/mengenali-gejala-hemofilia/)

DAFTAR PUSTAKA

Susilowarno, Gunawan,dkk. 2007. BIOLOGI. Gramedia Widiasarana Indonesia : Jakarta. Hal : 144

Suryo. 1990. GENETIKA. Gadjah Mada University Press : Yogyakarta. Hal 194 - 197

(iffahsyah.blogspot.com/search?q=17/mengenali-gejala-hemofilia/)

(http://medicastore.com/penyakit/768/hemofilia)

Sumber http://taufik-ardiyanto.blogspot.com

Berlangganan Informasi Terbaru: